Η Διεθνής Ημέρα Ενημέρωσης για το Σύνδρομο Ντραβέ (International Dravet Syndrome Awareness Day) γιορτάζεται κάθε χρόνο στις 23 Ιουνίου.
Θεσπίστηκε για να ευαισθητοποιήσει το ευρύ κοινό σχετικά με μια σπάνια και σοβαρή μορφή επιληψίας που ξεκινά από τη βρεφική ηλικία κι επηρεάζει τους ασθενείς καθ' όλη τη διάρκεια της ζωής τους.
Το σύνδρομο Ντραβέ, παλαιότερα γνωστό ως Μυοκλονική επιληψία βρεφικού τύπου, χαρακτηρίζεται από παρατεταμένες, ανθεκτικές στη φαρμακευτική αγωγή επιληπτικές κρίσεις. Πρόκειται για γενετική πάθηση που προκαλείται από μετάλλαξη στο γονίδιο SCN1A, αν και αυτό δεν συμβαίνει πάντα, καθώς μπορεί να εμπλέκονται και άλλα γονίδια. Στις περισσότερες περιπτώσεις, οι μεταλλάξεις αυτές είναι επίκτητες και όχι κληρονομικές. Η διαταραχή περιγράφηκε για πρώτη φορά από τη Γαλλίδα παιδοψυχίατρο Σαρλότ Ντραβέ το 1978 και ονομάστηκε προς τιμήν της το 1989.
Οι παρατεταμένες, συχνές επιληπτικές κρίσεις είναι το κύριο σύμπτωμα του συνδρόμου Ντραβέ. Συνήθως αρχίζουν μέσα στους πρώτους 2-15 μήνες της ζωής του ανθρώπου και συχνά συνοδεύονται από υψηλό πυρετό. Το σύνδρομο Ντραβέ θεωρήθηκε κάποτε λανθασμένα ότι προκαλείται από τα εμβόλια, επειδή οι εμβολιασμοί συχνά προκαλούν πυρετό, ο οποίος προκαλεί επιληπτικές κρίσεις.
Άλλα συμπτώματα και συνυπάρχουσες καταστάσεις εμφανίζονται συνήθως κατά τη διάρκεια του δεύτερου ή του τρίτου έτους της ζωής. Αυτά περιλαμβάνουν αναπτυξιακή καθυστέρηση, προβλήματα συντονισμού και ισορροπίας, διαταραχές ύπνου, διαταραχές συμπεριφοράς, χρόνιες λοιμώξεις, μη φυσιολογικό Ηλεκτροεγκεφαλογράφημα και δυσαυτονομία, μια κατάσταση κατά την οποία το αυτόνομο νευρικό σύστημα δεν λειτουργεί σωστά και μπορεί να οδηγήσει σε δυσκολία ρύθμισης της αρτηριακής πίεσης, του καρδιακού ρυθμού και της θερμοκρασίας του σώματος. Το σύνδρομο Ντραβέ δεν εκδηλώνεται ομοιόμορφα και διαφορετικοί ασθενείς μπορεί να εμφανίζουν διαφορετικά συμπτώματα διαφορετικής σοβαρότητας.test
Μία από τις χειρότερες πτυχές του συνδρόμου Ντραβέ είναι ότι αυτή η μορφή επιληψίας δεν ανταποκρίνεται καλά στα σπασμολυτικά φάρμακα. Επιπλέον, ορισμένα φάρμακα, όπως οι αναστολείς των διαύλων νατρίου, μπορούν να επιδεινώσουν τις επιληπτικές κρίσεις. Οι επιληπτικές κρίσεις είναι δυνατόν να μειωθούν με φαρμακευτική αγωγή με τα πρωτόκολλα θεραπείας να διαφέρουν από ασθενή σε ασθενή. Η θεραπεία πρώτης γραμμής για το σύνδρομο Ντραβέ είναι η δραστική ουσία βαλπροϊκό οξύ. Μια κετογονική δίαιτα (υψηλή σε λιπαρά και χαμηλή σε υδατάνθρακες) μπορεί να βοηθήσει, αλλά δεν θα εξαλείψει εντελώς τις επιληπτικές κρίσεις.
Τα παιδιά με σύνδρομο Ντραβέ χρειάζονται συνήθως συνεχή φροντίδα και επίβλεψη για να τα βοηθήσουν να αποφύγουν συνήθεις εκλυτικούς παράγοντες επιληπτικών κρίσεων, όπως απότομες αλλαγές θερμοκρασίας, ακραίες θερμοκρασίες, υπερένταση, υπερδιέγερση, άγχος και τρεμάμενο φως.
Δεν υπάρχει θεραπεία για το σύνδρομο Ντραβέ, οπότε οι ασθενείς θα πρέπει να διαχειρίζονται την επιληψία για όλη τους τη ζωή. Οι ασθενείς με το σύνδρομο έχουν υψηλότερο ποσοστό πρόωρης θνησιμότητας. Συνήθεις αιτίες θανάτου είναι ο αιφνίδιος απροσδόκητος θάνατος που συμβαίνει κατά τη διάρκεια της επιληψίας (SUDEP), η επιληπτική κατάσταση (status epilepticus) με παρατεταμένες κρίσεις επιληψίας, ατυχήματα που σχετίζονται με επιληπτικές κρίσεις, όπως πνιγμός ή τραυματισμοί στο κεφάλι και χρόνιες λοιμώξεις.
Η Διεθνής Ημέρα Ενημέρωσης για το Σύνδρομο Ντραβέ γιορτάζεται κάθε χρόνο στις 23 Ιουνίου από οργανώσεις ασθενών σε όλο τον κόσμο. Κύριοι στόχοι είναι η ενημέρωση των επαγγελματιών υγείας και του κοινού σχετικά με αυτή τη σπάνια ασθένεια, η προώθηση της έγκαιρης διάγνωσης και της έρευνας, η παροχή στις οικογένειες των ασθενών των απαραίτητων πόρων για τη διαχείριση της νόσου και τη βελτίωση της ποιότητας ζωής των ασθενών.
