Είναι μια σπάνια, κληρονομική διαταραχή που οδηγεί σε προοδευτική βλάβη του εγκεφάλου, των επινεφριδίων και τελικά στο θάνατο. Η ALD είναι μια ασθένεια της ομάδας των γενετικών διαταραχών που ονομάζονται λευκοδυστροφίες. Η αδρενολευκοδυστροφία σταδιακά καταστρέφει τη μυελίνη, ένα σύνθετο λιπαρό νευρικό ιστό που μονώνει πολλά νεύρα του κεντρικού και περιφερειακού νευρικού συστήματος. Χωρίς τη μυελίνη, τα (εμμύελα) νεύρα αδυνατούν να βοηθήσουν στη διάδοση μιας ώσης, γεγονός το οποίο οδηγεί στη γένεση αναπηρίας.
Σημεία και συμπτώματα
Η κλινική εικόνα εξαρτάται σε μεγάλο βαθμό από την ηλικία εμφάνισης της νόσου. Η κλασική, σοβαρή μορφή της είναι αυτή που επηρεάζει τον εγκέφαλο του παιδιού κι η οποία ως φυλοσύνδετη νόσος επηρεάζει κυρίως τα αγόρια. Τα συμπτώματα συνήθως αρχίζουν μεταξύ της ηλικίας των 4 έως 10 ετών και περιλαμβάνουν απώλεια των αποκτηθέντων (μέχρι εκείνη την ηλικία) νευρολογικών ικανοτήτων, σπασμούς, αταξία, τη νόσο του Addison και εκφύλιση των οπτικών και ακουστικών λειτουργιών. Έχει παρατηρηθεί ότι βρέφη που έχουν διαγνωστεί θετικά στην ηλικία του 1ου έτους συνήθως είναι πολύ άρρωστα στην ηλικία των 10 έως 12 χρόνων και πεθαίνουν λίγο αργότερα.
Αυτή η σοβαρή μορφή της ασθένειας περιγράφηκε για πρώτη φορά από τον Ερνστ Σίμερλιγκ και τον Χανς Γκέρχαρντ Κρόιτσφελτ. Μια παρόμοια μορφή της νόσου μπορεί να εμφανιστεί σε εφήβους και πολύ σπάνια σε ενήλικες. Η νόσος του Addison μπορεί να αποτελέσει ένα αρχικό σύμπτωμα της ALD, και πολλοί παιδoενδοκρινολόγοι μπορούν να μετρήσουν τα ποσοστά των ελεύθερων λιπιδίων με πολύ μακριές αλυσίδες σε νεοδιαγνωσθέντες άνδρες (για την νόσο του Addison) ως διαγνωστική εξέταση για την ALD.
Σε μια άλλη μορφή της ALD, η οποία συναντάται κατά κύριο λόγο σε νέους άνδρες προκαλεί βλάβη στον νωτιαίο μυελό και συνεπώς ονομάζεται αδρενομυελοπάθεια, ή «ΑΜΝ.» Οι ασθενείς συνήθως εμφανίζουν αδυναμία και μούδιασμα των άκρων. Οι περισσότερες περιπτώσεις της νόσου αυτής προσβάλλουν τους άνδρες αν και μερικές γυναίκες-φορείς της ΑΜΝ εμφανίζουν συμπτώματα.
Υπάρχουν ,επίσης, τύποι της νόσου που προσβάλλουν νεογνά ή ενήλικες, αλλά είναι εξαιρετικά σπάνιες αυτές οι περιπτώσεις. (Σ’ αυτές τις περιπτώσεις προσβάλλονται εξίσου άνδρες και γυναίκες λόγω κληρονόμησης της ασθένειας με υπολειπόμενο αυτοσωμικό τύπο κληρονομικότητας).
Παιδικός τύπος ασθένειας (με εγκεφαλικές βλάβες)
Αλλαγές σε μυϊκό τόνο, κυρίως μυϊκοί σπασμοί και σπαστικότητα
Έκδηλος συγκλίνων στραβισμός
Μειωμένη αντίληψη της λεκτικής επικοινωνίας
Δυσκολία κατά τη γραφή
Δυσκολία στο σχολείο
Απώλεια της ακοής
Υπερκινητικότητα
Επιδείνωση των προβλημάτων του νευρικού συστήματος
Κώμα
Προβλήματα σε λεπτές και ακριβείς κινήσεις
Παράλυση
Κρίσεις
Δυσκολία στην κατάποση
Διαταραχές της όρασης (τύφλωση)
Διάγνωση
Η διάγνωση στηρίζεται στα κλινικά ευρήματα και στην ανίχνευση υψηλών επιπέδων στον ορό ελεύθερων λιπαρών οξέων με πολύ μακρές αλυσίδες. Μαγνητική τομογραφία αποκαλύπτει ανωμαλίες στη λευκή ουσία του εγκεφάλου, καθώς και τα ευρήματα της νευροαπεικόνισης για τη νόσο θυμίζουν τα αποτελέσματα που προκύπτουν στην σκλήρυνση κατά πλάκας. Γενετικός έλεγχος για την ανάλυση του ελαττωματικού γονιδίου είναι διαθέσιμος σε ορισμένα ερευνητικά κέντρα.
Νεογνικός έλεγχος μπορεί να γίνει διαθέσιμος στο μέλλον, ώστε να επιτραπεί η έγκαιρη διάγνωση και η θεραπεία της νόσου.
Lorenzo΄s Οil
Ο Lorenzo Michael Murphy Odone (29 Μαΐου 1978 – 30 Μαΐου 2008) ήταν ίσως ο διασημότερος ασθενής με ALD. Οι γονείς του Αουγκούστο και η Μικαέλα Odone, απογοητευμένοι από την έλλειψη θεραπείας, οδήγησαν στην δημιουργία μιας ουσίας γνωστής ως «λάδι του Λορέντζο», το οποίο βρίσκεται ακόμη υπό μελέτη για το αν μπορεί να αποτρέψει ή να καθυστερήσει την έναρξη της νόσου.
lorenzo boylorenzo boy2
Οι γιατροί είχαν προβλέψει ότι ο Λορέντζο Οντόνε δεν θα προλάβαινε να κλείσει τα 8 του χρόνια. Όμως το παιδί και οι γονείς του, η ιστορία των οποίων αποτέλεσε την έμπνευση για τη βραβευμένη ταινία «Λορέντζο» («Lorenzo΄s Οil»), αρνήθηκαν να δεχθούν ότι δεν υπάρχει ελπίδα.
Η μάχη του Λορέντζο ενάντια σε μια ανίατη εκφυλιστική ασθένεια του νευρικού συστήματος είναι μια ιστορία θριάμβου της ανθρώπινης θέλησης. Οι γονείς του, παρά τις προβλέψεις των γιατρών, δεν σταμάτησαν στιγμή να προσπαθούν να βρουν τη θεραπεία για την ασθένεια που είχε ο γιος τους, την αδρενολευκοδυστροφία (ΑLD), η οποία τον καταδίκασε να μείνει παράλυτος και χωρίς δυνατότητα επικοινωνίας.
Ο Αουγκούστο και η Μικαέλα Οντόνε δεν πέτυχαν το θαύμα που ήλπιζαν, όμως κατέληξαν σε μια θεραπεία η οποία προσέφερε ελπίδα σε χιλιάδες άλλους γονείς που αντιμετωπίζουν το ίδιο πρόβλημα.
Τα προβλήματα
Ο Λορέντζο ήταν πολύ ταλαντούχο παιδί πριν χτυπηθεί από την ασθένεια. Μιλούσε αγγλικά, ιταλικά και γαλλικά και οι αγαπημένες του ιστορίες προέρχονταν από την ελληνική μυθολογία. Σε ηλικία 6 ετών άρχισε να εμφανίζει προβλήματα ομιλίας. Έπειτα από αξονική εγκεφάλου οι γιατροί κατέληξαν στο συμπέρασμα ότι είχε μόλις λίγους μήνες ζωής. Η ασθένεια που τον χτύπησε εμφανίζεται κυρίως σε αγόρια. Το σώμα του ασθενούς παράγει ένα λιπαρό οξύ που συγκεντρώνεται στα νευρικά κύτταρα και καταστρέφει το περίβλημά τους. Σύντομα ο ασθενής παραλύει και συνήθως πεθαίνει έπειτα από δύο χρόνια.
Ο Αουγκούστο και η Μικαέλα αρνούνταν να αποδεχθούν ότι δεν υπάρχει θεραπεία και δεν δέχονταν ότι το παιδί τους βρισκόταν σε κατάσταση «φυτού». Θεωρούσαν ότι καταλάβαινε όλα όσα γίνονταν γύρω του και έτσι μελέτησαν την ασθένεια και επιχείρησαν να ανακαλύψουν οι ίδιοι το φάρμακο. Ο ιταλικής καταγωγής Αουγκούστο, πρώην οικονομολόγος της Διεθνούς Τράπεζας, κατάλαβε ότι το κλειδί βρίσκεται στο να πεισθεί το σώμα να μην παράγει το συγκεκριμένο οξύ. Το ζευγάρι επέλεξε ένα λάδι που προέρχεται από ελιά και κράμβη και παρ’ ότι δεν ανέστρεψε την κατάσταση της υγείας του γιου του, βοήθησε στο να περιοριστούν τα συμπτώματα. Σύμφωνα με πρόσφατη έρευνα το λάδι μπορεί να αποτρέψει τα συμπτώματα σχεδόν στο 70% των ασθενών με ΑLD.
Η αναλογία 4:1 ερουκικού και ολεϊκού οξέος, που παράγονται αντίστοιχα από το σπόρο της ελαιοκράμβης και το ελαιόλαδο, ήταν η φόρμουλα που δοκίμασαν. Ο συνδυασμός αυτών των λιπαρών οξέων είναι ακόμα σε στάδιο πειραματικής μελέτης και χορηγείται σήμερα σε άτομα με τη νόσο αυτή υπό αυστηρό κλινικό έλεγχο, χωρίς όμως να έχει διατεθεί στη κυκλοφορία με τη μορφή φαρμακευτικού σκευάσματος. Το λάδι αυτό παρέμεινε γνωστό με το όνομα «Lorenzo’s oil», ως φόρος τιμής στο μικρό παιδί-θύμα της νόσου που έγινε παγκοσμίως γνωστό μέσω της ταινίας. Είναι εντυπωσιακό το γεγονός πως οι επιστήμονες δήλωσαν οτί αν ο μικρός Lorenzo είχε ξεκινήσει νωρίτερα τη θεραπεία με το λάδι αυτό, πιθανόν να είχε θεραπευθεί ή έστω να είχε μια καλύτερη ποιότητα ζωής.
Παρόλο που ο σπόρος του φυτού περιέχει σημαντική ποσότητα του οξέος αυτού, που θεωρείται τοξίνη, το υβρίδιο ελαιοκράμβης από το οποίο παράγεται το βρώσιμο λάδι Canola περιέχει λιγότερο από 2% ερουκικό οξύ, επίπεδο που θεωρείται ασφαλές για τον ανθρώπινο οργανισμό.
Η ταινία
Η ταινία είναι βασισμένη στην αληθινή ιστορία του Αγκούστο και της Μικαέλα Οντόνε και γυρίστηκε σε ταινία το 1992.
Τους γονείς που προσπαθούν να σώσουν το παιδί τους με τη δύναμη που τους δίνει η αγάπη υποδύθηκαν ο Νίκ Νόλτε και η Σούζαν Σαράντον, η οποία ήταν υποψήφια για Όσκαρ, όπως και ο σεναριογράφος Τζορτζ Μίλερ.
Οι δύο γονείς που έψαχναν απεγνωσμένα τη θεραπεία για την ανίατη ασθένεια ALD (Adrenoleukodystrophy) του γιου τους Λορέντζο. Χωρίς να βρίσκουν κάποιον γιατρό να μπορεί να θεραπεύσει το γιο τους ο Αγκούστο και η Μικαέλα αναζήτησαν την δική τους θεραπεία που θα έσωζε το παιδί τους. Στην αναζήτηση τους οι Οντόνε συγκρούστηκαν με γιατρούς, επιστήμονες καθώς και ομάδες υποστήριξης, οι οποίοι ήταν δύσπιστοι για το αν μπορούσε να γίνει τίποτα για την ALD, πόσο μάλλον από απλούς ανθρώπους.
Αν ενδιαφέρεστε θα χαρούμε να σας βοηθήσουμε:
Τηλ. για ραντεβού: 6978580186
στο e-mail: biozaxaraki@gmail.com
